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Si se agrupan todas las Enfermedades Metabólicas Congénitas más incidentes, 1 de cada 500 a 1,500 recién nacidos padecerá alguna de ellas.

Algunas de las enfermedades más incidentes en nuestra población, se enlistan a continuación junto con sus potenciales complicaciones en caso de que no existir una intervención terapéutica oportuna.

Patología Complicación
Fenilcetonuria Retraso mental
Hiperplasia suprarrenal congénita Ambigüedad de genitales en las niñas y crisis perdedoras de sal en ambos sexos
Galactosemia Detención de crecimiento y desarrollo, vómito, enfermedad hepática, cataratas y retraso mental
Fibrosis quística Detención de crecimiento y desarrollo, enfermedad pulmonar y digestiva crónica
Enfermedad de orina de jarabe de

Maple (Arce)

Cetoacidosis de difícil control, letargia, irritabilidad y vómito, que progresan al coma y a la muerte si no reciben tratamiento
Homocistinuria Tromboembolismo temprano, dislocación de cristalino, osteoporosis, crisis convulsivas, trastornos psiquiátricos diversos, miopatía y retraso mental
Hipotiroidismo congénito Retraso mental y diversos grados de retraso del crecimiento, sordera y anormalidades neurológicas diversas, así como síntomas clásicos de hipometabolismo