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Los marcadores son moleculas que están presentes en los fluidos corporales, cuya concentración es cuantificable, y que a partir de esta cuantificación se pueden evaluar como indicadores de procesos biológicos normales, estados patogénicos, o respuestas farmacológicas a los tratamientos impuestos por los médicos.

Los marcadores primarios son aquellos que tienen una significatividad potencialmente diagnóstica, mientras que los secundarios son aquellos que solamente agregan factores de riesgo, a considerar al efectuar un diagnóstico.

En acuerdo con la naturaleza de cada marcador, existe una metodología específica para su detección y cuantificación.

El Tamiz Neonatal Ampliado que le ofrecemos, de acuerdo con organismos internacionales como la American College of Medical Genetics, y con la Norma Oficial Mexicana NOM-0340-SSA2-2013 Para la prevención y control de los defectos al nacimiento, incluye los siguientes grupos de Enfermedades Metabólicas Congénitas, clasificados de acuerdo a sus marcadores primarios y/o metodologías de detección de los mismos:

 

El Grupo 1 corresponde a aquellas enfermedades metabólicas cuyo marcador es susceptible de detectarse y cuantificarse a partir de metodologías de Inmunoensayo. Estas enfermedades tienen como marcadores primarios a hormonas, aminoácidos, y otras biomoléculas.

Se trata también de las enfermedades con mayor incidencia reportada en México y en el mundo, así como de aquellas con tratamientos más exitosos o determinantes en la calidad de vida de los recién nacidos.

Los Grupos 2, 3, y 4 corresponden a aquellas enfermedades metabólicas cuyos marcadores son susceptibles de detectarse y cuantificarse a partir de la Espectrometría de Masas en Tándem (LC-MS/MS).

Ensayos y Tamizajes de México, S.A. de C.V., como referencia en Tamiz Neonatal, le ofrece el precio más competitivo del mercado, y le incluye todo el servicio de asesoría para la instalación y la puesta en marcha de su metodología de análisis sin costo alguno.

En contraste con la metodología de Inmunoensayo, la Espectrometría de Masas es capaz de detectar y cuantificar perfiles metabólicos completos; una sola gota de sangre analizada nos brinda información acerca de 13 aminoácidos y 28 acil carnitinas. Toda esta información, en suma con la debida interpretación, tiene una significatividad potencialmente diagnóstica para al menos 44 trastornos metabólicos congénitos.

El Grupo 5 corresponde a aquellas enfermedades metabólicas cuyo diagnóstico está relacionado con la detección y cuantificación de las Hemoglobinas S, F, C, D, y E.

Ensayos y Tamizajes de México, S.A. de C.V., como referencia en Tamiz Neonatal, ofrece el procesamiento del perfil más completo de Hemoglobinas, que detecta los desórdenes más significativos asociados. Nuestro sistema es capaz de detectar y proveer al usuario de todo el espectro de Hemoglobinas presente en la muestra, valiéndose de la más alta tecnología en la aplicación (la metodología de Cromatografía de Líquidos de Alta Resolución, HPLC por sus siglas en inglés).